一名男子嘴唇出現了黑點，被皮膚科轉介到腸胃科看診，理由是擔心他得了胃腸道疾病─「黑斑息肉症候群」。醫師表示，「黑斑息肉症候群」是一種遺傳疾病，患者會在嘴唇、肛門、手指腳趾末端出現黑色素沈澱，患者罹癌機率將比一般人高出12倍。


肝膽腸胃科醫師詹宜學在臉書粉專PO文指出，上述男子因嘴唇出現了「黑色點狀樣」，被皮膚科醫師提醒有可能是腸胃道疾病，因為這是小腸「黑斑息肉症候群」（Peutz-Jeghers syndrome）可能會出現的外顯症狀。

詹宜學指出，「黑斑息肉症候群」是一種體染色體顯性遺傳疾病，會在口周圍皮膚、嘴唇黏膜、生殖器黏膜、肛門黏膜、手指腳趾末端出現黑色素沈澱，及消化道有多發性息肉。症狀包括皮膚黏膜黑斑、腸道多發性息肉所造成的腸套疊、腹痛、腹脹、血便、貧血等。

詹宜學指出，「黑斑息肉症候群」的腸道息肉可發生在胃、小腸、大腸，其中以小腸的空腸、迴腸發生率最高，其息肉是一種錯構瘤（hamartoma)，本身跟腺癌是有關聯性的，患者發生癌變的危險比一般人高12倍。

詹宜學指出，要診斷「黑斑息肉症候群」，可做X光小腸攝影、血液與基因檢查，並依皮膚黏膜表現、內視鏡檢查（胃腸鏡、小腸膠囊內視鏡）發現腸胃道息肉、家族遺傳史來診斷，若無症狀，多不需要治療，但需定期檢查，一旦發生新的、變大顆的息肉，儘早執行息肉切除，預防癌變。

詹宜學指出，所幸上述男子，做了胃鏡、大腸鏡、膠囊內視鏡檢查都沒發現息肉，家族也沒有人有腸道多發息肉的病史，終於可以放心。