6旬輪椅姊妹 基因檢測才知罹罕病


陳燕麟醫師說明基因檢測的重要。

(本報綜合報導)有一對約6旬的姊妹花坐輪椅到三總求診,該對姊妹花說從小發病至今都不知道病因,有醫師說是小兒麻痺,也有說是先天問題,三總安排該對姊妹花接受「全外顯子基因檢測」,才知道原來是罹患罕病肢帶型肌肉萎縮症。

肢帶型肌萎症 從小發病至今

肌肉疾病是一種異質性疾病,直接損害肌肉功能,三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示,這類疾病的表現是行動不便,可能會涉及眼睛、呼吸、心肌、延髓等部位,該疾病發病時期從嬰兒期到老年期都有,很多人發病時都以為只是肌肉無力或膝蓋受損,診斷並不容易,因此基因檢測在肌肉疾病診斷扮演關鍵角色。

陳燕麟進一步指出,次世代定序技術(NGS)可快速並同時檢測大量基因,全外顯子基因檢測就是使用NGS的基因檢測,可篩選並檢測遺傳變異,也能讓肌肉疾病檢測更迅速和準確,之前就有一對約60歲坐輪椅的姊妹花接受檢測,才知道罹患肢帶型肌肉萎縮症,該疾病目前並無有效的藥物治療,但透過檢測知道帶有該基因後,其家人未來可提早優生保健,盡可能減少下一代罹患該疾病的風險。

陳燕麟表示,民眾若覺得自己有肌肉無力等情況,例如和同齡人相比,力氣明顯較弱,或者爬樓梯時無法一次爬3階等情況出現,就可接受該檢查。

他表示,很多病友覺得該病無藥可醫,就不用積極診斷,但接受診斷除讓家人可提早保護下一代,也可以增加罕病登錄人數,爭取臨床試驗機會與藥廠開發藥物機會,也不會增加無效醫療,不用開不需要的刀。



劉靜

電話本

發佈時間:2024-02-26
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