（本報綜合報導）54歲的陳先生體檢時發現血壓升高，心電圖有心肌肥大和疑似缺氧的變化，便轉介至心臟科進一步檢查。心臟科醫師安排了超音波檢查，發現陳先生的心肌異常肥厚，便安排一系列的血液和影像學檢查，最後經基因檢測和心肌切片檢查，確診為心臟型法布瑞氏病。

有多種症狀 包括心臟病發作、中風和腎病

法布瑞氏病是一種罕見的遺傳疾病，它阻止人體產生一種叫做溶小體酵素—A型阿法半乳糖酐酵素（α-galactosidase A；簡稱α-Gal A）。這種酶負責將一種叫做Globotriaosylceramide（簡稱Gb3）的醣脂質分解成人體細胞可以使用的組成部分。當這些醣脂質分子由於缺乏相關酵素而不能分解時，就會在細胞內積聚並造成損害。

這種疾病有多種症狀，包括威脅生命的症狀，如心臟病發作、中風和腎病。

法布瑞氏病分成一般型、腎臟型和心臟型。心臟型的病患發病時間都比較晚，一般在40-50歲之間。但大部分病人症狀不明顯，通常以心肌肥厚產生的高血壓為主，也有小部分病人以心臟衰竭或心絞痛為表現。

這種疾病以X染色體顯性方式遺傳；臨床上懷疑法布瑞氏病時，可以測定半乳糖酐酵素水平的試驗來確認。如果醫師發現低水平的酵素，他們可能會要求基因測試突變的GLA基因。對沒有任何症狀的親密家庭成員也可建議進行基因檢測。

從前法布瑞氏病只能以症狀緩解的藥物治療，但現在台灣健保制度下，一旦確診這罕病則可以給予病人提供他們缺少的半乳糖苷酵素。這種治療可以減輕症狀，延緩疾病進程，改善病人的健康。

有某些初期年輕病患使用後，甚至可以改善原本心肌肥大的厚度。當男性病患有明顯的心肌肥厚，或女性病患有典型症狀合併心肌肥厚時，可考慮做法布瑞氏病篩檢，以提早發現，及早治療。