《全球唯一罕見疾病》「舌堵氣管」呼吸困難 英2歲童術後再也無法哭泣
《全球唯一罕見疾病》「舌堵氣管」呼吸困難 英2歲童術後再也無法哭泣


(綜合外電報導)英國一名2歲女童,出生便患有全球僅她一例的罕見疾病,由於她的舌頭易堵住氣管,導致常常呼吸困難,最後動手術將氣管切開,雖然日後不會再有窒息的危險 ,但她卻因此失去哭的能力。

據《鏡報》報導,2歲的史奎頓(Isla Kilpatrick-Screaton),出生時就被診斷出下頷骨不典型增生( mandibuloacral dysplasia),導致她皮膚蒼白、眼窩凹陷、骨骼成長問題與心臟疾病,2年來不斷出入醫院治療。

醫生發現,史奎頓的舌頭會擋住細小的氣管,讓她無法正常呼吸,常常嚎啕大哭,經過氣管切開手術後,雖然已經脫離危險,卻永遠失去哭的能力。史奎頓的媽媽史黛西(Stacey)感嘆,「原本常常哭的孩子,卻完全不哭了,讓人心碎 。」

遺傳顧問告訴史奎頓的父母親,她的病例是全球第一個案例,多位醫師正在研究她的健康狀況,未來才能幫助其他同樣患病的孩子。

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2020-01-24 星期五
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