一家4口全耳聾 罕見家族遺傳聽損基因
一家4口全耳聾 罕見家族遺傳聽損基因


(本報綜合報導)小華的母親在36歲時聽力完全喪失,而包括小華在內的三兄弟成年後也出現程度不一的聽損,檢查發現家人都有罕見的「聽損基因缺陷」,會造成漸進式的聽力損失。

長庚醫院收治小華後,在小華家族同意下取得父母、大哥及小華、還有當時才8歲女兒的血液,由檢驗科做遺傳性耳聾基因套組的檢驗。

結果發現,罹病的母親、大哥及小華都有罕見的「ACTG1」基因突變,這種突變是自體顯性遺傳,意即只需單位點基因突變就會導致毛細胞受損難以修復,最後漸進式耳聾。

醫院替小華家族透過基因檢測找到致病的基因位點,也幫助提供預後評估,小華最後接受了人工電子耳的植入手術,效果良好。

ACTG1基因 自體顯性遺傳

林口長庚臨床病理部部主任盧章智指出,小華家人的聽損基因「ACTG1」較罕見,若是與其他蛋白結合的位置產生突變,或是突變位置無法修復因環境中的噪音、老化引起耳蝸細胞的傷害,就會造成漸進式的非症候群感音型聽損。

長庚醫院院方表示,這起病例中,小華的女兒也不幸遺傳到家族突變基因,由於她才8歲、還無症狀,但預期未來可能也會逐漸失去聽力,既然現狀已知此事實,家長即可更密切保護她的成長環境不受噪音等外力刺激,或將來可選擇植入電子耳並做復健,不至於太影響生活。
8歲女兒也有遺傳聽損基因

盧章智說,從小華的家族都有聽損的情形來看,很明顯是個典型的家族性遺傳問題,有經驗的耳鼻喉科醫師除了檢查是否有感染、或相關聽損症候群外,還會去詢問家族史,當家族成員都有聽損時,可能就是遺傳性問題,最好在懷孕前做遺傳諮詢或胚胎篩檢。

不過長庚醫院提醒,遺傳基因篩檢可提供多面向資訊,但基因篩檢的準確度須考量很多面向,例如基因套組的選擇及實驗室的品質,尤其是這類篩檢終生只需一次,如果因技術的缺失導致判讀錯誤、顯示恐有遺傳性疾病,對一般未發病的民眾造成的身心傷害是難以衡量的,因此在做基因篩檢前,務必與醫療團隊做好諮詢溝通。

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2019-09-22 星期日
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